Existen 3 tipos de alteraciones
cromosómicas en el Síndrome de Down
- Trisomía regular o la trisomía libre.
- Translocación cromósomica.
- Mosaicismo o trisomía en mosaico.
Daniel forma parte del 2% de la
población con Síndrome de Down en Mosaico, o al menos así le llamó
el reconocido genetista del Hospital de Niños de Costa Rica, Dr.
Manuel Saborio.
Los rasgos de nuestro hijo
confundian con facilidad a los distintos especialistas que lo vieron al
nacer, estos tenían opiniones encontradas pues Dani presentaba
algunos rasgos típicos y otros no, de hecho mi hijo se parece muchísimo a
su papá y en especial a su abuelo paterno, ojos achinados, cabello lacio, forma
de las manos, de la cabeza, nariz pequeña etc. En algunos casos con trisomía regular, hay una ausencia
casi total de rasgos familiares.
No fue hasta que salieron los
resultados del cariotipo que el Dr. Saborio nos confirmo sus
sospechas, efectivamente de las 47 mitosis que salieron, 33
reportaron trisonomía en el par 21, es decir solo el 70.1 % de las mitosis
presentaron 47 cromosomas, mientras que las 14 mitosis restantes, o
sea el otro 29.9 % reportaron 46 cromosomas, para decirlo
en términos más coloquiales, el 70,1% de las células de Dani tienen el Síndrome
de Down, y casi el 30 por cierto restante de sus células son como las suyas o
las mías.
No me corresponde explicarles
sobre la traslocación, lo más recomendable de todos modos es que
pidan la opinión de un especialista, pero si entiendo que la trisomía
libre, es aquella donde el 100% de las mitosis de un
cariotipo resultan 47 cromosomas, y lo sé porque tengo una hermana
con trisomía libre.
En cualquier caso es importante
destacar que se desconoce la causa del Síndrome de Down y que se considera un
accidente genético.
¿Cómo
se da una trisomía en mosaico?
Una vez fecundado el óvulo
y formado el
cigoto, el resto de células se originan,
en un proceso mitótico de división celular como nos
explicaron en biología. Cuando en este proceso el material no se separa
correctamente podría ocurrir que de una de las células nuevas tuviera en su par
21 tres cromosomas y en la otra sólo uno, en otras palabras cuando
ocurre la división un pedacito del cromosoma se adhirió a la otra
célula formando un trío en vez de un par y en la otra célula. El Dr.
Saborio nos explicaba, que el organismo en formación detecta que ese trío
no debe estar ahí y lo descarta en las siguientes divisiones celulares.
Técnicamente el resultado será
un porcentaje de células trisómicas ( tres cromosomas) y el resto con su
carga genética habitual.
Las personas con
Síndrome de Down que presentan esta estructura genética
se conocen como “mosaico
cromosómico”, porque como expliqué
anteriormente su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.
Existe
un debate al referirse a las capacidades de las personas con Síndrome de Down
en Mosaico.
Algunos expertos españoles afirman que los rasgos físicos y su potencial de desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas, y que estos presentan menor grado de discapacidad intelectual. Otros conocedores opinan que no se trata del porcentaje de células trisómicas sino de la localización de ellas en el organismo, ya que pueden alojarse en la sangre, la piel, los músculos o algún órgano en partícular en inclusive en el cerebro por lo que no se puede afirmar que la trisomía en mosaico es un tipo de Síndrome de Down más leve que otros. De hecho hace mucho que no se le asignan niveles o categorías a éste Síndrome.
La
medicina moderna no puede decir con exactitud en estos casos en dónde se
localizan las células con 47 cromosomas. Una vez escuché decir a una muchacha
mexicana que ellos querían realizarle a su bebé una serie de biopsias para
determinar donde se alojaban éstas células, como si se tratara de una infección
o enfermedad, por dicha recapacitó y no se las hicieron a su bebé.
Algunas terapistas
experimentadas costarricenses opinan que aunque los rasgos sean leves esto
no determina en absoluto el potencial, ni el grado
de discapacidad intelectual. Afirman que el éxtio y desarrollo de tu hijo
es directamente proporcional a la estimulación, el apoyo y el amor que
reciba en el hogar.
El consejo que recibí fue que
aunque mi hijo tenga trisomía en mosaico, le brinde tanta terapia y
estimulación como cualquier persona con SD y al mismo tiempo le brinde, el
tratamiento que recibe cualquier chico regular, pues la inclusión da resultados
maravillosos en su adaptación y desarrollo, lo que comprobamos a diario.
Actualmente Daniel asiste aquí
en San José - Costa Rica al Centro de Educación Especial
Fernando Centeno Guell, al programa de Atletas Jóvenes de Olimpiadas
Especiales y
a un centro de estimulación temprana mixto llamado Manos al Arte, que comparte y
apoya ésta política inclusiva.
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