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jueves, 10 de abril de 2014

Mosaicismo o Trisomía en Mosaico




Existen 3 tipos de alteraciones cromosómicas en el Síndrome de Down

  •     Trisomía regular o la trisomía libre.
  •     Translocación cromósomica.
  •     Mosaicismo o trisomía en mosaico.


Daniel forma parte del 2% de la población con Síndrome de Down en Mosaico, o al menos así le llamó el reconocido genetista del Hospital de Niños de Costa Rica, Dr. Manuel Saborio.

Los rasgos de nuestro hijo confundian con facilidad a los distintos especialistas que lo vieron al nacer, estos tenían opiniones encontradas pues Dani presentaba algunos rasgos típicos y otros no, de hecho mi hijo se parece muchísimo a su papá y en especial a su abuelo paterno, ojos achinados, cabello lacio, forma de las manos, de la cabeza, nariz pequeña etc. En algunos casos con trisomía regular, hay una ausencia casi total de rasgos familiares.

No fue hasta que salieron los resultados del cariotipo que el Dr. Saborio nos confirmo sus sospechas, efectivamente de las 47 mitosis que salieron, 33 reportaron trisonomía en el par 21, es decir solo el 70.1 % de las mitosis presentaron 47 cromosomas, mientras que las 14 mitosis restantes, o sea el otro 29.9 % reportaron 46 cromosomas, para decirlo en términos más coloquiales, el 70,1% de las células de Dani tienen el Síndrome de Down, y casi el 30 por cierto restante de sus células son como las suyas o las mías.

No me corresponde explicarles sobre la traslocación, lo más recomendable de todos modos es que pidan la opinión de un especialista, pero si entiendo que la trisomía libre, es aquella donde el 100% de las mitosis de un cariotipo resultan 47 cromosomas, y lo sé porque tengo una hermana con trisomía libre.

En cualquier caso es importante destacar que se desconoce la causa del Síndrome de Down y que se considera un accidente genético.


¿Cómo se da una trisomía en mosaico?

Una vez fecundado el óvulo y formado el cigoto, el resto de células se originan, en un proceso mitótico de división celular como nos explicaron en biología. Cuando en este proceso el material no se separa correctamente podría ocurrir que de una de las células nuevas tuviera en su par 21 tres cromosomas y en la otra sólo uno, en otras palabras cuando ocurre la división un pedacito del cromosoma se adhirió a la otra célula formando un trío en vez de un par y en la otra célula. El Dr. Saborio nos explicaba, que el organismo en formación detecta que ese trío no debe estar ahí y lo descarta en las siguientes divisiones celulares.

Técnicamente el resultado será un porcentaje de células trisómicas ( tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.

Las personas con Síndrome de Down que presentan esta estructura genética
se conocen como “mosaico cromosómico”, porque como expliqué anteriormente su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.


Existe un debate al referirse a las capacidades de las personas con Síndrome de Down en Mosaico.

Algunos expertos españoles afirman que los rasgos físicos y su potencial de desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas, y que estos presentan menor grado de discapacidad intelectual. Otros conocedores opinan que no se trata del porcentaje de células trisómicas sino de la localización de ellas en el organismo, ya que pueden alojarse en la sangre, la piel, los músculos o algún órgano en partícular en inclusive en el cerebro por lo que no se puede afirmar que la trisomía en mosaico es un tipo de Síndrome de Down más leve que otros. De hecho hace mucho que no se le asignan niveles o categorías a éste Síndrome.

La medicina moderna no puede decir con exactitud en estos casos en dónde se localizan las células con 47 cromosomas. Una vez escuché decir a una muchacha mexicana que ellos querían realizarle a su bebé una serie de biopsias para determinar donde se alojaban éstas células, como si se tratara de una infección o enfermedad, por dicha recapacitó y no se las hicieron a su bebé.

Algunas terapistas experimentadas costarricenses opinan que aunque los rasgos sean leves esto no determina en absoluto el potencial, ni el grado de discapacidad intelectual. Afirman que el éxtio y desarrollo de tu hijo es directamente proporcional a la estimulación, el apoyo y el amor que reciba en el hogar.

El consejo que recibí fue que aunque mi hijo tenga trisomía en mosaico, le brinde tanta terapia y estimulación como cualquier persona con SD y al mismo tiempo le brinde, el tratamiento que recibe cualquier chico regular, pues la inclusión da resultados maravillosos en su adaptación y desarrollo, lo que comprobamos a diario.

Actualmente Daniel asiste aquí en San José - Costa Rica al Centro de Educación Especial Fernando Centeno Guell, al programa de Atletas Jóvenes de Olimpiadas Especiales y a un centro de estimulación temprana mixto llamado Manos al Arte, que comparte y apoya ésta política inclusiva.



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