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jueves, 10 de abril de 2014

¿Qué es el Síndrome de Down?




El Síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos. Este vídeo te lo explica de una forma muy sencilla y para toda la familia.

Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.

Reseña Histórica.

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, éste fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.

No fue hasta julio de 1958 que el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Esta resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

El Síndrome de Down es considerada la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común, en latinoamérica se espera al menos: 1 de cada 800 concepciones resulte con SD. En Costa Rica se cree que nacen alrededor de 90 casos al año. 


Este vídeo me hizo llorar cuando Daniel estaba recién nacido, pero ellos tienen toda la razón y fueron afortunados porque les dijeron la verdad sobre el Síndrome de Down desde el principio, y sufrieron lo natural mientras se informaban y entendían que simplemente, la diferencia entre una Persona con SD y otra es sólo un cromosoma de más. Claro que el camino es distinto pero no por eso deja de ser una experiencia maravillosa crecer junto a una persona con ese gen extra.

Hoy Daniel ya tiene 5 años, nos cambió la vida a todos para bien. El Síndrome de Down es una bendición que sólo los tontos NO saben apreciar. Disfruta a tu bebé como nosotros disfrutamos a nuestro espectacular Daniel.

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