¿Si mi hijo tiene Síndrome de Down, es un X-Men?

Les parecerá tonto, pero estaba viendo la película de los X - Men y me pregunté, ¿será el Síndrome de Down una mutación genética? La respuesta por rara que suene, es Sí.

Entre las mutaciones genéticas el Síndrome de Down es considerado una de ellas, en el caso específico del Mosaicismo, más aún. 

Para explicarlo en palabras de mamas, en el cariotipo encontraron que Daniel tiene un porcentaje de células afectadas por la trisomía 21, y otras no. 

Conoce más sobre ¿Qué es el mosaicismo?

En el Síndrome de Down, al formarse sus células en el momento de su concepción, crearon un trío en vez de un dúo, en lo que se conoce como el par 21, en nuestros hijos ese no son células morochas sino trillizas, esa mutación es una aneuploidía.

Desde el punto de vista médico.

1. La Aneuploidía: son mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. 
2. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías etc. Cuando hay uno sólo, o  tres, o cuatro, etc. 

Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en seres humanos como pueden ser:

• La trisomía 21 o Síndrome de Down, que tienen 47 cromosomas.
• La trisomía 18 o Síndrome de Edwards, también tienen 47 cromosomas.
• Monosomía X o Síndrome de Turner.
• Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
• Trisomía sexual XYY o Síndrome del Doble Y.
• Cromosoma Extra Síndrome de Down. 

Aquí puedes conocer otros Síndromes y mutaciones.

Explicando el Síndrome de Down en palabras 
simples de mamas:

En el caso de la trisomía veintiuno, es un gen o un pedacito que vemos en el par 21, donde debería haber 2 hay 3. Ese diminuto palito extra que vemos en ese dibujo que llaman cariotipo, es el que causan que tengan características específicas, ese grupo de personas con el síndrome de Down.

Su apariencia los distingue por que son en su mayoría; 

• de contextura blandita y muy flexibles. 
• los pulgares de sus pies parecen tamalitos, 
• sus ojos tienen un look oriental, con un pliegue similar al de los ojos de las personas de Mongolia.
• su cabecita suele ser pequeña, y chata,
• su pelo lacio,
• tienen un pedacito de nariz, 
• orejas redondeadas,
• piel delicada,
• una boca por lo general muy pequeña, 
• lengua notoria
• y unas manos cortas con un línea atravesada muy marcada, en el medio en vez de una M. 
• suelen usar lentes, 
• tienen dentición tardía,
• son personas de baja estatura
• su piel no envejece con facilidad, lo que hace difícil calcular su edad,
• de adultos tienden a ser gorditos.

Las personas con la condición del Síndrome de Down, son tan parecidos que cuesta distinguir su nacionalidad. La trisomía 21 no distingue raza, procedencia, sexo, condición económica o sociocultural. Ocurre en todos los países y sus madres y padres pueden tener un pequeño(a) mutante hermoso(a) a de cualquier edad. 
Es por esa razón que el síndrome de Down sigue siendo objeto de investigación en universidades y hospitales alrededor del mundo. 
La incidencia de nacimientos de niños (as) con Síndrome de Down en los Estados Unidos, es de 1 cada 600, según comentaba Eliana Tardio en una de sus entrevistas. No existen cifras exactas en el mundo, las organizaciones de SD internacionales, manejan estadísticas o aproximaciones en la mayoría de los casos.
Así pues nuestros hijos al tener el síndrome de Down son reconocidos como personas con Discapacidad Intelectual, ya que estadísticamente, es la causa más frecuente de Retardo Mental.

¿Son nuestros hijos personas con retardo mental? Medicamente hablando, sí. 

Sin embargo quienes tenemos un hijo o hija con Síndrome de Down, sabes que no lo son en el sentido coloquial de la palabra. Son personas muy inteligentes su coheficiente intelectual que puede variar por múltiples factores externos como en cualquier persona.

Es decir, nosotros sabemos que nuestros hijos entienden, sienten y padecen como cualquier otro, y que comprenden hasta más que nosotros mismos.

No se sabe si la ausencia de maldad en ellos proviene de:

• Su inocencia.
• Porque (son tontos como la gente cree).
• Son lentos.
• Son ángeles.

Lo cierto, es que todos los anteriores son mitos y/o expresiones peyorativas.

Y aunque nos encante decirles ángeles, no lo son, son seres de carne y hueso, sensibles, humanos, personas como tú y como yo. Así que darles una connotación extra terrenal no es precisamente una buena idea, cuando queremos hablar de inclusión. 

La idea es que acepten la diversidad como algo natural porque lo es.

El Síndrome de Down y sus dones especiales.

Realmente creo que ellos ven el mundo desde una perspectiva muy realista, sensible, humana, simple. Será por tener una deficiencia, que son más nobles, o por ese pedacito de gen extra que los hace realmente extra sensibles. ¿Quién dice que ese gen no es una evolución en la espiritualidad del ser humano? Me gusta pensar eso, no sólo pro mi bebé, si no porque conozco a muchas personas adultas jóvenes con SD y si tienen algo en común es la dulzura.

Todos parecemos coincidir en que las personas con S D son personas especiales, un regalo. Ellas generalmente ven el lado más amable y hermoso de la vida, ojo, como toda persona que es tratada con aceptación y amor.

Una persona regular, común, podría convertirse en un monstruo o un santo, las circunstancias hacen a las personas. Somos consecuencia de lo que vivimos y del amor que recibimos.

Las personas con Síndrome de Down, son famosas por ser especialmente sensibles, tienen un 6to sentido muy desarrollado, y lo sabemos.

El secreto está en disfruta los dones de tú hijo (a), todos los seres humanos tenemos una misión, y al menos un regalo que Dios nos dio. La vida misma lo es, pero siempre hay algo que podemos decir que es nuestro mejor rasgo.

El de las personas con Síndrome de Down parece ser precisamente, el amor que son capaces de dar, su don les permite reconocer quienes les quieren, o quien necesita de un abrazo. Es un super poder, que tienen con esas sonrisas que nos dan y en esos besos y abrazos llenos de autenticidad que nos dan y nos cargan de energía renovada. Es como si sanaran con el don del amor desinteresado.

Daniel tiene super poderes, él hace que la gente se derrita... cuando lo conocen, cuando lo ven un vídeo, o una foto. La gente sólo con verlo sonreír, se hacen mantequilla. Él nos alegran la vida a muchos, y estoy segura de que cada uno de sus hijos tiene un super poder también.

En la película los mutantes luchan por su aceptación, son rechazados por la sociedad, son considerados distintos y hasta peligrosos, le temen a sus poderes, en gran parte porque no los conocen. Y como todo, hay personajes buenos, malos y peores, pero en nuestra sociedad también los hay, todos luchamos por la aceptación de los demás, toda la vida, todos somos distintos unos de otros, porque ser distinto es normal.

Dani mi X -Men Favorito.

Madeleine.

Mamá de Dani.